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Biopsia líquida para gliomas de puente pediátricos

Los gliomas difusos de línea media (DMG), incluyendo el glioma de puente intrínseco difuso (DIPG), afectan en su mayoría a niños, son neoplasias malignas agresivas del sistema nervioso central con una media de supervivencia global de 11 meses.

La presencia de una mutación histona 3 K27M (H3K27M) en DMG confiere una supervivencia global más corta que los gliomas de tipo salvaje H3K27M. Además de los desafíos terapéuticos para DMG, la ubicación relativamente inaccesible de estos tumores del tronco encefálico confiere riesgos operativos significativos.

Las recomendaciones para la biopsia o el muestreo de tumores en el contexto de un ensayo clínico, junto con la interpretación de los hallazgos por imágenes, son fundamentales para desarrollar un diagnóstico diferencial y para futuras perspectivas de la biología tumoral sobre las dianas terapéuticas. En consecuencia, la biopsia quirúrgica rara vez se realiza después de establecer el diagnóstico inicial.

Concretamente, la biopsia líquida está cobrando cada vez más importancia y esta técnica detecta una mutación particular que influye en el pronóstico y proporciona un método menos invasivo para la caracterización del tumor DMG. Además, las altas concentraciones de ADNct en el líquido cefalorraquídeo indican una oportunidad potencial para la investigación.


Bibliografía

Brainstem biopsy in pediatric diffuse intrinsic pontine glioma in the era of precision medicine: the INFORM study experience

E Pfaff, A El Damaty, GP Balasubramanian… - European Journal of …, 2019 – Elsevier


https://www.glioblastoma.expert/


“Liquid Biopsy” of Circulating Tumor DNA Characterizes Treatment Response in Pediatric Patients Diffuse Midline Glioma

JI Traylor, JS Kuo - Neurosurgery, 2019 - academic.oup.com


https://www.glioblastoma.expert/blog


Validation of a liquid biopsy tool to identify point mutations in pediatric brain tumor patients

L Nobre, M Zapotocky, M Johnson, J Wasserman… - 2019 – AACR

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